Cystic Fybrosis (CF) is in de volksmond beter bekend als 'taaislijmziekte'. Het is een erfelijke, chronische, ongeneeslijke ziekte, die een vroegtijdig overlijden tot gevolg heeft. In Nederland hebben ongeveer 1.300 mensen CF, waaronder 650 kinderen.
De gemiddelde levensverwachting ligt momenteel rond de veertig jaar. CF is bovendien een slopende ziekte, omdat de klachten steeds ernstiger worden naarmate iemand ouder word. Daarom maakt de
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) zich sterk voor onderzoek, belangenbehartiging, lotgenotencontact en voorlichting.
Wat is CF?
Ieder mens heeft kliertjes in het lichaam die slijm afscheiden. Dit slijm voert afvalstoffen af, zoals ingeademde stofdeeltjes en bacterieen. Daarnaast transporteert het verteringsstoffen van de alvleesklier naar de dunne darm. Bij mensen met CF is het slijm door een genetische afwijking uitzonderlijk taai. Het kan daardoor zijn functies onvoldoende vervullen, met als gevolg dat de organen zoals de longen, alvleesklier en lever steeds slechter gaan functioneren.
Wat zijn de gevolgen van CF?
Het verloop van CF is grillig en voor bijna iedereen anders. Vrijwel altijd ontstaan klachten in de longen ne in de spijsverteringsorganen.
In de luchtwegen kan het slijm niet goed worden afgevoerd en veroorzaakt het verstoppingen. Hierdoor ontstaan luchtweginfecties en wordt het longweefsel aangetast.
In de spijsverteringsorganen raken voor de kanaaltjes van de alvleesklier en lever verstopt. Daardoor bereiken spijsverteringssappen de dunne darm niet en wordt het voedsel niet goed verteerd. Het lichaam neemt dan onvolvoende voedingsstoffen op en dat leidt tot ondervoeding. Bij veel volwassenen raakt de alvleesklier uiteindelijk zo beschadigd dat een speciale vorm van suikerziekte ontstaat. Ook de lever kan beschadigd raken en zijn belangrijke functie in de stofwisseling niet goed meer vervullen.
Wat zijn de verschijnselen van CF?
De belangrijkste symptomen van CF zijn:
* Langdurig hoesten en slijm opgeven
* Terugkerende luchtweginfecties
* Sterk en zout smakend zweet
* Weinig eetlust (vooral bij luchtweginfecties)
* Groeiachterstand
* Buikpijn
* Obstipatie
* Vettige ontlasting
* Verminderde vruchtbaarheid
De verschijnselen van CF doen zich niet bij alle patienten gelijktijdig en in dezelfde mate voor.
Op welke leeftijd ontstaat CF?
CF is er al vanaf de bevruchting, je wordt ermee geboren. Soms is de ziekte vlak na de geboorte al herkenbaar. Een baby kan verstopte darmen hebben, waardoor de eerste ontlasting niet weg kan.
In de meeste gevallen word CF in het eerste levensjaar ontdekt doordat zic één of meer van de eerder genoemde verschijnselen voordoen. Het kan ook gebeuren dat op veel latere leeftijd de diagnose wordt gesteld. Dan gaat het meestal om een milde vorm van CF.
Hoe word de diagnose CF gesteld?
Wanneer vermoed wordt dat iemand CF heeft, kan de diagnose op twee manieren worden gesteld:
1. met een zweettest
Hierbij wordt het zoutgehalte in het zweet, dat bij mensen met CF vrijwel altijd verhoogd is,
gemeten
2. met een DNA test
Hierbij wordt het bloed onderzocht op erfelijke eigenschappen voor CF.
Bij pasgeborenen word CF door de hielprikscreening ontdekt. mits op CF word getest. in de
provincies Utrecht, Gelderland, Brabant en Limburg wordt dit op proef bij alle kinderen gedaan.
Is CF erfelijk?
Ja. Ongeveer een half miljoen Nederlanders (één op de dertig) is drager van het CF-gen. Een drager heeft de ziekte zelf niet en weet meestal ook niet dat hij of zij drager is. De erfelijke eigenschappen kunnen echter wel aan het nageslacht worden doorgegeven. Als beide ouders drager zijn, is er 25 % kans dat hun kind CF krijgt. In Nederland gebeurt dat één op de circa 4.700 keer, waardoor ieder jaar ongeveer veertig kinderen met CF geboren worden. Als CF in de familie voorkomt, is dat een goede reden om na te daan of iemand die kinderen wil krijgen, drager is van het CF-gen, Centra voor Klinische Genetica voeren deze onderzoeken uit.
is CF besmettelijk?
Nee, Mensen met CF lopen wel risico elkaar onderling met de bacterie Pseudomonas aeruginosa te besmetten, een belangrijke veroorzaker van de luchtweginfecties. Omdat deze bacterie de gezondheidstoestand van mensen met CF negatief beinvloedt, geld sinds 2005 het advies dat mensen met CF elkaar beter niet meer kunnen ontmoeten. Dat dit emotioneel nogal wat betekent voor deze mensen, mag duidelijk zijn.
bestaat er een behandeling voor CF?
Het is belangrijk, dat CF vroeg wordt ontdekt, want de behandeling kan dan meteen beginnen. Deze is gericht op het draaglijk maken van de ziekte en het bestrijden van symptomen; genezing is (nog) niet mogelijk. In Nederlang zijn zeven ziekenhuizen met een gespecialiseerd CF-centrum waar de behandeling plaatsvindt. Deze bestaat uit:
* Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties
Het is belangrijk luchtweginfecties te voorkomen en de longen schoon te houden. Patienten krijgen hiervoor veel medicijnen en fysiotherapie om speciale ademhalingstechnieken aan te leren. Als er toch luchtweginfecties ontstaan, dan worden deze met antibiotica behandeld. Als de behandeling van de symptomen niet meer baat en de conditie erg verslechtert, kan een longtransplantatie een laatste
redmiddel zijn.
*Energierijk eten
Mensen met CF maken meestal geen (of minder) enzymen aan in de alvleesklier, waardoor stoornissen in de vetvertering ontstaan. Daardoor halen mensen met CF minder energie uit hun voeding en dus moeten zij proberen meer calorieen binnen te krijgen. Dat kan oplopen tot anderhalf keer zoveel calorieen als een gezond mens nodig heeft!
* Training en beweging
Dagelijkse lichamelijke training, zoals fitness, hardlopen, fietsen en krachttraining, verhoogt de algemene weerstand en houdt de conditie van organen en spieren op peil. Dat kan helpen om luchtweginfecties te voorkomen en gemakkelijker vastzittend slijm op te hoesten. Afhankelijk van de beschadiging van de longen kan bij deze trainingen extra zuurstof nodig zijn.
